Prof. Dr. Dirk A. Loose
Médico cirujano
Especialidad en medicina vascular
Prof. Dr. Dirk A. Loose
Médico cirujano
Especialidad en medicina vascular
Casi ninguna otra enfermedad vascular se manifiesta con un cuadro clínico tan variado como las malformaciones vasculares congénitas (angiodisplasia). La gravedad de esta enfermedad depende, por un lado, de la región anatómica y, por otro, de la localización del defecto vascular. De estos factores dependen también los síntomas; es decir, el cuadro clínico.
La enfermedad altera de manera patológica el desarrollo de los vasos y la circulación sanguínea, lo cual provoca en la mayoría de los casos un crecimiento incesante. Las malformaciones pueden aparecer en todos los órganos y partes del cuerpo –en la mayoría de las veces se ven afectados los brazos, las piernas, la pelvis y el tronco. La deficiente circulación de la sangre en las extremidades y los órganos causa a menudo dolor angustiante, hinchazón, decoloración de la piel y provoca otras enfermedades que van acompañadas de dolor, limitaciones funcionales o incluso pérdida de función.
Hasta ahora, las influencias ambientales no han podido identificarse como la causa de las malformaciones vasculares congénitas. Sin embargo, se pueden aislar genes y mutaciones, y así demostrar distintos patrones de prevalencia hereditaria. (N. Limaye, M. Vikkula, Molecular and Genetic Aspects of Hemangiomas and Vascular Malformations, in: R. Mattassi, D. A. Loose, M.Vaghi, Ed.: Hemangiomas and Vascular Malformations, Springer, Italia, 2015: 21-38).
Ya en la etapa embrionaria, probablemente en la sexta semana de vida del embrión, se producen malformaciones vasculares. En Alemania, aproximadamente de un 2 % a un 4 % de los recién nacidos vienen al mundo con malformaciones vasculares congénitas; un resultado relativamente alto teniendo en cuenta que la malformación a menudo no se detecta al nacer. Por otra parte, las malformaciones muy marcadas son reconocibles a menudo incluso antes de nacer el bebé; es decir, en el seno materno. Sin embargo, también puede suceder que sus formas ocultas, que causan molestias, no se manifiesten hasta la juventud o la edad adulta.
Las malformaciones vasculares congénitas se confunden a menudo con la llamada marca de la cigüeña. A diferencia de un angioma (hemangioma), queda descartado que un defecto vascular congénito pueda disminuir o desaparecer de manera espontánea. Aun estableciendo un diagnóstico correcto, en muchos sitios se da por sentado que las malformaciones vasculares congénitas no tienen cura. Esto supone sin duda un error, ya que con las medidas adecuadas el crecimiento de los vasos malformados de las partes del cuerpo afectadas puede frenarse o incluso evitarse. Aunque no todas las enfermedades son curables, a través de un tratamiento adecuado se puede influenciar positivamente el curso de las mismas. Una terapia temprana desde la primera infancia es particularmente prometedora.
Coloquialmente se habla a menudo del síndrome de Klippel-Trénaunay (gigantismo, publicado en los años 1900 y 1907) para hablar de las malformaciones vasculares congénitas. Esta denominación es, sin embargo, demasiado imprecisa y describe los síntomas más que el cuadro real de la enfermedad. En 1988, la elaborada «clasificación de Hamburgo» (junto con la clasificación de la ISSVA [Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares] completada en 2018) logró definir de manera precisa la enfermedad según seis tipos diferentes:
Resección del aneurisma (eliminación de la expansión arterial) y reconstrucción vascular mediante un bypass (injerto vascular)
Malformación venosa limitada extratroncular (etapa embrionaria temprana) en la pantorrilla. Extirpación quirúrgica de los vasos enfermos
Malformación venosa infiltrante (desarrollada en el músculo) extratroncular (etapa embrionaria temprana). Extirpación quirúrgica de las partes de tejido infiltrante afectadas (en este caso, musculatura) según la técnica descrita en Below IV
Malformación venosa infiltrante (desarrollada en el músculo) extratroncular (etapa embrionaria temprana) en la parte superior del brazo derecho. La vena principal, que se encuentra atrofiada, transporta solo un pequeño volumen de sangre. La malformación transporta la mayor parte del volumen.
Reducción gradual de la malformación y posterior eliminación (cirugía de redireccionamiento), de manera que la vena principal existente pueda asumir el volumen correspondiente.
Malformación venosa troncular (etapa embrionaria tardía) en la pierna. Vena principal atrofiada. La vena troncular asume el volumen principal causando una congestión masiva. Reducción gradual y posterior eliminación total de la malformación. En el caso de niños, se ha utilizado la técnica quirúrgica descrita en Loose I para identificar el curso de la vena marginal (malformación venosa troncular, que se extiende a lo largo de la parte externa de la pierna).
Tratamiento mediante terapia de embolización (oclusión de los vasos enfermos a través de una técnica de cateterismo radiológico) o mediante una oclusión venosa quirúrgica de las fístulas y una reconstrucción del cauce vascular arterial a través de una prótesis plástica (véase la imagen)
Por regla general, la malformación arteriovenosa debe tratarse principalmente mediante terapia de embolización (oclusión de los vasos enfermos a través de una técnica de cateterismo radiológico o mediante inyección directa de agentes esclerosantes)
La oclusión quirúrgica de la arteria aferente en la que se encuentra la fístula como único recurso de tratamiento se considera una negligencia médica
Malformación arteriovenosa extratroncular (etapa embrionaria temprana) en la zona del muslo. Tratamiento de las fístulas arteriovenosas mediante la técnica de oclusión controlada por ultrasonido descrita en Loose II
Si, por ejemplo, tras una terapia de embolización exitosa (oclusión de los vasos enfermos a través de una técnica de cateterismo radiológico), las fístulas arteriovenosas restantes más pequeñas ya no se pueden tratar con terapia de embolización, existe la posibilidad de cerrarlas quirúrgicamente mediante control por ultrasonido.
Malformación arteriovenosa extratroncular (etapa embrionaria temprana) en el muslo con desarrollo en la musculatura
